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胚胎著床前基因篩檢/胚胎著床前基因診斷(PGS/PGD)


胚胎著床前基因篩檢(Preimplantation Genetic Screening, PGS),為不孕症患者、有多次流產病史的婦女、高齡產婦、反覆體外受精失敗的患者等,可利用此一篩檢技術把染色體異常的胚胎先篩檢出來,只植入正常的胚胎,可以大大的增加懷孕成功率。
PGS是針對高齡或慣性流產或嘗試多次試管嬰兒療程失敗的夫妻,同樣是在試管嬰兒技術平台上,對胚胎尚未放入子宮前,以基因晶片的方式偵測胚胎是否有染色體數量異常。PGS是全染色體的篩檢。23對染色體數量及大片段異常都可以偵測。

胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD),是一種著床前的診斷技術,主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞。帶有遺傳疾病的父母,包括單一基因缺陷,如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳的疾病,還有染色體異常,如染色體轉位,羅勃遜轉位等,在生育下一代時,都需經過二分之一、四分之三的隨機機率,直到孕期三個月後進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺基因檢測,最壞的結果甚至為中止妊娠,在這中間所經歷的身心煎熬不是你我所能想像;若能利用胚胎著床前基因診斷之技術,配合試管嬰兒的療程,將檢測提早於胚胎著床前,避免植入患有基因疾病或染色體異常的胚胎,而將無遺傳疾病之胚胎植回母體,使其於在孕期之擔憂減少許多,避免需要重覆進行人工流產帶給孕婦身心嚴重的打擊。
PGD 係針對有家族性遺傳疾病病史的夫妻,在試管嬰兒技術平台上,對胚胎尚未放入子宮前,以特製專屬探針偵測胚胎是否帶有遺傳疾病基因。目前約有400種的遺傳疾病基因可運用PGD來偵測,一次僅對單一基因進行診斷。

台灣已在進行PGD的罕見疾病
海洋性貧血(Thalassemia)
脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy,簡稱SMA)
血友病(Hemophilia)
小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy,簡稱SCA)
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,簡稱AS)
法布瑞氏症(Fabry Disease)
神經纖維瘤第一型(Neurofibromatosis type 1,簡稱NF-1)
甘迺迪氏症(又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症)
軟骨不全症(ACH)
第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,簡稱 MPS-II)
亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)
自體顯性多囊性腎疾病(ADPKD)
非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
少汗性外胚層發育不良(XLHED)
澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropath)     
先天性紅綠色盲(Color Blindness)  
無虹膜症(Aniridia) 
先天性腎上腺增生症(簡稱CAH)等

 
英文縮寫 PGD PGS
英文全名 Preimplantation Genetic Diagnosis Preimplantation Genetic Screening
中文名 胚胎著床前基因檢測 胚胎著床前基因篩檢
檢測標的 客製化家族遺傳疾病探針 染色體數量異常染色體大片段缺失/增加
檢測方式 單一基因異常 制式基因晶片
適用對象 已知家族遺傳性疾病 35歲高齡產婦
慣性流產
多次試管嬰兒療程失敗
可達效果 胚胎遺傳性疾病診斷 胚胎染色體異常篩檢


 
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